Az ALS Ice Bucket Challenge valójában segítette az ALS kutatás előrehaladását

Anonim

A Ice Bucket Challenge és az általa felemelt pénz miatt néhány tizenegy ország kutatócsoportjai azonosítottak egy új Amyotrophic laterális szklerózis gént, a NEK1-et, amely a leggyakoribb, a Lou Gehrig-betegségként ismert betegség egyik legjelentősebb közé tartozik.

2014 augusztusában a vírus jelenségévé vált, mivel a résztvevők egy jéghideg vízzel borították magukat, és miközben megtisztították az arcukat, megkérdőjelezték egy barátot vagy kettőt, hogy ugyanezt tegyék. Minden videónak adományt kellett adnia az ALS Egyesületnek.

A betegség az agy és a gerincvelő neuronjait érinti. Jellegzetes izmok, rángás és fokozatosan romló gyengeség jellemzi az izmok csökkenését. Nincs gyógyítás, és az esetek körülbelül 90 százaléka nem ismert.

„A NEK1 felfedezése rávilágít a„ nagy adatok ”értékére az ALS-kutatásban” - mondja Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A. „A kifinomult génelemzés, amely erre a megállapításra vezetett, csak azért volt lehetséges, mert a rendelkezésre álló ALS-minták száma nagy volt,” mondta. „Az ALS Ice Bucket Challenge lehetővé tette az ALS Association számára, hogy befektessen a Project MinE munkájába, hogy nagy biorepozíciókat hozzon létre az ALS biológiai mintákban, amelyek célja, hogy pontosan ilyen jellegű kutatást nyújtsanak, és pontosan ilyen eredményeket hozzanak létre.”

A jég vödör kihívása a korábbi Boston College baseball-játékosával, Peter Frates-vel kezdődött, aki kihívta korábbi csapattársait és NFL profikját, mint Tom Brady, hogy ugyanezt tegyék és terjesszék az ALS-ről szóló tudatosságot, amelyet 2012-ben diagnosztizáltak.

Ennél is fontosabb, hogy a Ice Bucket Challenge monumentális 1 milliárd dollárt emelt az ALS Egyesületnek, amely adományozta a Massachusettsi Orvostudományi Egyetem Projekt MinE-nek.

A Project MinE eredményei azonosították a gént NEK1-nek, amelynek lehetséges változatai segíthetik a kutatókat abban, hogy hogyan tudnak gyógyszert létrehozni a gén kezelésére - és remélhetőleg - megsemmisítésére. Eddig az NEK1-et az Egyesült Államokban és Európában az esetek 3% -ában találták, ami elegendő ahhoz, hogy további vizsgálatot indítson.

A vállalkozó és az ALS ügyvédje, Bernard Muller beszélt a kihívás sikeréről, és miért a 2014-es buta nyárfadár olyan erősen rezonál ma. „Ez a transzatlanti együttműködés támogatja a globális gén vadászatát az ALS genetikai vezetőinek azonosítására” - mondta Muller az ALS Egyesületnek. „Hihetetlenül elégedett vagyok a NEK1 gén felfedezésével, ami újabb lépést jelent a végső célunk felé, ez a betegség felszámolása a földről.”

Az ALS Egyesület statisztikái szerint naponta átlagosan 15 embert diagnosztizáltak ALS-ben, és évente több mint 5600 embert. Az ALS jelenleg 30 000 amerikait érinthet. Évente az ALS felelős 100 000 emberre jutó két halálesetért.